Захтев за одобравање савремене терапије која успорава прогресију дишенове мишићне дистрофије (ДМД) упућен је Комисији за лечење ретких болести РФЗО.
Захтев су поднели лекари из више здравствених установа у Србији који прате и лече децу са овом болешћу, за укупно 75 пацијената. Дишенова мишићна дистрофија је ретка и тешка прогресивна болест која готово искључиво погађа мушку децу, а у Србији са овом дијагнозом живи око 200 оболелих. Тек прошле године, први пут је одобрена терапија која може да се примењује код свих оболелих, без обзира на тип мутације.
Током живота оболели дечаци захтевају различите облике рехабилитације, а одржавање истегљивости мишића и покретљивости зглобова представља кључни део терапије. Ипак, и поред тога што у Србији живи више од 200 оболелих од ДМД, само мали број има приступ терапији кроз клиничке студија, док већина још увек чека своју шансу за лечење.
- Дишенова мишићна дистрофија је тешко и прогресивно обољење које се најчешће препознаје између треће и пете године живота. Родитељи тада примећују да дете неспретно хода, често се саплиће и пада, отежано устаје из чучња и са напором савладава степенице. Иако ови симптоми могу јасно да упуте на неуромишићно обољење, дијагноза се и даље често поставља са значајним закашњењем, од 12 до 24 месеца након појаве првих знакова. Због тога је од кључне важности да се деца код које постоји сумња на ДМД упуте неуропедијатру или дечјем неурологу. Дијагностичке процедуре нису компликоване, одређивање вредности мишићних ензима у крви и генетичко тестирање доступни су и у Србији, а резултати се добијају у просеку за 7 до 10 дана. Стога рана дијагноза даје шансу овим дечацима да добију неку од терапија која успорава прогресију болести, а све у ишчекивању савремене терапије која ће променити ток и исход овог тешког обољења – каже др Гордана Ковачевић, неуролог из Института за здравствену заштиту мајке и детета “Др Вукан Чупић”.
Стручни подаци и истраживања показују да нова терапија, доступна од 2025. године, може значајно променити ток болести и побољшати квалитет живота, што потврђују и међународне студије и искуства пацијената.
Неуролог из Клинике за неурологију и психијатрију за децу и омладину др Ана Косаћ каже како је од 2025. године пацијентима са дишеновом мишићном дистрофијом доступна нова савремена симптоматска терапија која се, уз стандардну примену кортикостероида, може користити код свих пацијената старијих од шест година, без обзира на тип мутације у ДМД гену.
- Иако је лек у Србији за сада доступан искључиво у оквиру клиничке студије која не укључује нове пацијенте, бројни подаци јасно указују на значај његове шире доступности. Важно је нагласити да, поред ове терапије, постоје и узрочне терапије које су намењене само мањем броју пацијената са специфичним генетским мутацијама. Зато правовремена примена савремених, безбедних и широко применљивих терапија има кључну улогу у успоравању прогресије болести, очувању мишићне функције и унапређењу квалитета живота деце са ДМД и њихових породица, што је заједнички циљ целе ДМД заједнице и нас, њихових лекара – истиче др Ана Косаћ.
БОНУС ВИДЕО:
