Како се наводи, у Србији су доступне све три најсавременије терапије, коју добија више од 100 пацијената, а на 5. конференцији „Стандарди за живот, инклузија за будућност“ је више од 40 стручњака дискутовало је о темама које су од кључног значаја за будућност СМА пацијената.
Поред најновијих информација о резултатима обавезног скрининга на СМА, у фокусу овогодишње конференције су активности на изради националног водича за ову болест, који би био посвећен дефинисању националних стандарда неге и терапијских процедура, као и психолошкој, социјалној подршци и инклузији СМА пацијената.
СМА је ретка, прогресивна и смртоносна неуромишићна болест која може наступити већ у првим месецима живота а шансе да дете оболи од те болести износе 25 одсто уколико су оба родитеља носиоци СМА рецесивног гена.
„У свом најагресивнијем облику, ова болест доводи до губитка способности самосталног седења, дисања, жвакања, и гутања, услед чега наступа смрт до друге године живота уколико се не лечи“, истиче се у саопштењу.
Председница удружења СМА Србија и мајка дечака са овом болешћу Оливера Јововић је рекла да у овом тренутку у Србији има око 100 пацијената који се лече о трошку државе.
„Важно је споменути да, од пре две године, приступ лечењу и терапијама има и све више адултних пацијената и верујемо да ће се то наставити и у наредном периоду. Заједно са представницима струке, започињемо са израдом националног водича које би стандардизовао протоколе неге и лечења оболелих од СМА који ће обухватити и транзитни период, односно прелазак из педијатријског у програм лечења адултних пацијената“, рекла је она.
Како је истакла, транзитни период је иначе, увек осетљив период, нарочито код тешких и ретких болести као што је СМА.
„Осим фокуса на здравствене теме, једна од кључних ствари о којима ћемо разговарати биће и инклузија пацијената. Заједно са Центром Инклузивна Србија, Удружење СМА Србија изнело је препоруке о рушењу архитектонских баријера на које наилазе СМА пацијенти у свакодневном животу“, објаснила је Јововић.
Неуролог Универзитетске дечије клинике у Тиршовој Димитрије Николић је рекао да је у последњих годину и по дана у Србији направљен револуционарни помак у лечењу СМА пацијената.
„Круна нашег лечења се огледа у раној дијагностици, односно у националном програму новорођеначког скрининга на ову тешку, ретку, а до скора смртоносну болест одојчади. Имамо све три доступне терапије, а са поносом напомињем да сви пацијенти добијају терапију пре испољавања клиничких симптома болести. То је предуслов за најбоље могуће терапијске исходе јер свака терапијска опција има приближно сличан степен ефикасности уколико се примени пре појаве првих симптома болести. То је највећа вредност новорођеначког скрининга који је започет у септембру 2023. године“, рекао је Николић.
Он је истакао да се данас лечење деце са СМА обавља у Универзитетској дечјој клиници, Клиници за дечју неурологију и психијатрију, Институту за мајку и дете и Институту за здравствену заштиту мајке и детета Војводина.
Наводи се да је једногодишњи Димитрије из Чачка шеста је беба којој је дијагностификована СМА, а који се захваљујући најсавременијој генској терапији сада нормално расте и развија.
Његова мајка Славица Крњић је рекла да је Димитрије на рођењу добио оцену девет и да је све било како треба.
„Међутим, резултат скрининга, који је стигао након 15 дана од његовог рођења, потврдио је дијагнозу СМА – тип 1. Реч је о најагресивнијем типу. У моменту су нам се тренуци највеће среће претворили у велику тугу. Нисмо знали шта носи нови дан. На срећу, после тестова и прегледа одређена му је једнократна генска терапија. Када је примио терапију, свега 44 дана након рођења, лакнуло нам је“, рекла је Крњић.
Она је рекла да Димитрије има 14 месеци и нема никакве неуромишићне тешкоће и последице.
„Он хода, воли да трчи, да се игра са братом, са псима. Некада је СМА била смртоносна и неизлечива болест, деца нису могла да гутају, ходају, али сада је направљена револуција. Он је данас здраво дете као и сви његови вршњаци. Димитрије је амбасадор скрининга“ нагласила је Крњић.
